A síndrome de Sturge-Weber (SSW) é causada por mutações somáticas em mosaico, sendo caracterizada por mancha vinho do porto em face associada a malformações veno-capilares oftalmológicas e/ou cerebrais. Ocorre na mesma proporção em ambos os sexos, com incidência de 1 em 20 mil a 50 mil nascidos vivos.

D.W.C.D., masculino, 8 meses, apresentando hemangioma extenso em face, tronco, dorso e membros superiores foi encaminhado para UTI neonatal após o nascimento para investigação da SSW. Achados radiológicos em conjunção são compatíveis com angiomatose encéfalo-trigeminal. Recebeu alta com orientações para acompanhamento com oftalmologista, neuropediatra e pediatra. Aos 5 meses desenvolveu crises convulsivas focais em membro superior esquerdo e face sendo tratado com diazepam 0,5ml dose única e prescrito fenobarbital 40mg/ml,17 gotas, 2 vezes ao dia, para prevenção das crises. Sem alterações oftalmológicas e de desenvolvimento psicomotor até o momento.

Crianças com lesões cutâneas faciais bilaterais apresentam maior risco de angiomatose encéfalo- trigeminal, sendo imprescindível a realização precoce de ressonância magnética a fim de prevenir a deterioração mental causada pelas convulsões. A limitação intelectual e baixa sociabilidade associadas à má aparência estética dificultam a integração social do indivíduo, sendo de fundamental importância a avaliação periódica e acompanhamento dos casos por uma equipe multidisciplinar.

Referências:

1- Shirley MD, Tang H, Gallione CJ, et al. Sturge-Weber syndrome and port-wine stains caused by somatic mutation in GNAQ. N Engl J Med 2013; 368:1971.

2- Comi AM. Presentation, diagnosis, pathophysiology, and treatment of the neurological features of Sturge-Weber syndrome. Neurologist 2011; 17:179.

3- Kaseka ML, Bitton JY, Décarie JC, Major P. Predictive Factors for Epilepsy in Pediatric Patients With Sturge-Weber Syndrome. PediatrNeurol 2016; 64:52.

4- Santos SVP, Cavalheiro LG. Sturge-Weber syndrome: a case report on the results of the phonoaudiological evaluation.Rev. CEFAC. 2010 Jan-Fev; 12(1):161-170

Palavras-chave: Sturge-Weber; Mancha de vinho; Vasos sanguíneos.

Contato: Samônia Calgaro Souza; samo.souza@hotmail.com; Universidade Luterana do Brasil (ULBRA).